El síndrome de Marfan es un trastorno genético que afecta la capacidad del cuerpo para producir tejido conectivo sano, en el blog de esta semana hablaremos sobre este síndrome.
¿Qué es el síndrome de Marfan?
El síndrome de Marfan es un trastorno genético que afecta la capacidad del cuerpo para producir tejido conectivo sano. Este tejido es el que da sostén a los huesos, los músculos, los órganos y los demás tejidos del cuerpo. Este síndrome puede afectar diferentes áreas del cuerpo, como:
huesos, ligamentos, tendones y cartílagos;
órganos, como el corazón y los pulmones;
la piel.
¿A quién le puede dar el síndrome de Marfan?
El síndrome de Marfan puede afectar a hombres, mujeres y niños.
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Marfan?
Los síntomas del síndrome de Marfan varían de una persona a otra. Algunas personas tienen síntomas leves o pocos, mientras que otras pueden tener problemas más graves. Los signos y los síntomas pueden incluir:
brazos, piernas, dedos de manos y pies que son mucho más largos con relación al resto del cuerpo;
pecho que tiene forma cóncava (como hundido hacia adentro) o que sobresale;
columna vertebral encorvada;
pie plano;
dolor de cabeza;
ritmo cardíaco que se siente como si se saltara un latido, se agita o late demasiado fuerte o rápido;
paladar muy arqueado;
articulaciones flojas;
cara larga y estrecha;
dolor lumbar y entumecimiento en las piernas;
dificultad para respirar debido a cambios en los pulmones o el corazón;
estrías en la piel;
cambios en la visión, como vista borrosa o miopía extrema.
¿Cuáles son las causas del síndrome de Marfan?
Una mutación o un cambio en un gen causa el síndrome de Marfan. La mayoría de las personas heredan el gen modificado de sus padres, pero algunos niños nacen con el síndrome, a pesar de que no tienen antecedentes familiares del trastorno. Esto lo ocasiona una mutación nueva en el gen.
¿Cómo se trata el síndrome de Marfan?
Aunque no existe una cura para el síndrome de Marfan, los médicos usan tratamientos para aliviar los síntomas y prevenir problemas o complicaciones adicionales. El tratamiento dependerá del área del cuerpo afectada por el síndrome y puede incluir:
medicamentos para ayudar a controlar el dolor y los problemas del corazón,
otros tratamientos, como aparatos ortopédicos,
cirugía para ayudar a corregir problemas en los huesos o los ojos.
Referencias:
Instituto Nacional de Artritis y Enfermedades musculoesqueléticas y de la Piel (06/2020) Síndrome de Marfan, extraído de: https://www.niams.nih.gov/es/informacion-de-salud/sindrome-de-marfan/basics/symptoms-causes
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